Bagaimana Mereka Membentuk, Apakah Mereka Benar-Benar Identik, dan Apa Saja Risikonya di Utero?
Kembar monozigot terbentuk ketika satu zigot , dibuat dengan satu telur dan satu sperma, terbagi menjadi dua.
Daripada hanya memiliki satu embrio — yang biasanya Anda dapatkan dari satu sel telur dan satu sperma — hasilnya adalah dua embrio .
Masing-masing embrio berkembang sebagai janin yang terpisah.
Kembar monozigot juga dikenal sebagai kembar identik karena mereka praktis berbagi gen identik.
Namun, mereka tidak identik secara genetik. Meskipun kita pernah berpikir bahwa mono-kembar identik secara genetik, dengan ilmu yang kita miliki saat ini, nama itu mungkin tidak lagi akurat.
Kembar monozigot adalah jenis kelamin yang sama (kecuali dalam beberapa situasi yang sangat langka, lebih banyak di bawah), berbagi karakteristik fisik, dan bahkan mungkin memiliki kepribadian yang sama.
Apa Penyebab Kembar Monozigot Terjadi?
Tidak ada yang benar-benar tahu apa yang menyebabkan kembar monozigot. Ini adalah area penelitian yang sedang berlangsung.
Kembar identik tidak (umumnya) lari dalam keluarga. Ini menyiratkan bahwa kembar identik terbentuk ketika sesuatu di lingkungan memicu perpecahan, atau mungkin, terjadi secara acak.
(Ada beberapa populasi yang terisolasi di mana kembar identik tampaknya lebih mungkin terjadi, dan mungkin ada hubungan genetik. Tapi ini jarang terjadi, dan gen belum diidentifikasi yang meningkatkan risiko kembar monozigot.)
Penelitian IVF telah memberi kita beberapa wawasan tentang bagaimana kembar identik dapat terbentuk.
Embrio IVF lebih mungkin daripada embrio yang dikandung secara alami untuk berpisah menjadi kembar identik.
Seorang dokter kesuburan dapat mentransfer hanya satu embrio — dengan harapan mengurangi risiko kembar yang tidak identik — tetapi kembar identik mungkin masih terjadi, dan lebih sering daripada di populasi umum.
Untuk menyelidiki, peneliti mengatur kamera untuk mengambil foto setiap dua menit perkembangan embrio.
Dalam perkembangan embrio normal, rongga berisi cairan tumbuh di dalam embrio. Ini dikenal sebagai blastocoel.
Juga di dalam embrio adalah kumpulan sel yang dikenal sebagai massa sel dalam. Kumpulan sel ini akhirnya akan membentuk janin.
Dalam beberapa kasus, blastocoel runtuh dengan sendirinya. Ini biasanya menghasilkan penghancuran embrio.
Namun, terkadang, embrio bertahan dari keruntuhan.
Apa yang tampaknya terjadi dalam kasus-kasus ini adalah embrio yang runtuh pada dirinya sendiri, menyebabkan massa sel dalam membelah menjadi dua.
Dua sel massa dalam mengarah pada perkembangan kembar.
Penting untuk dicatat bahwa kita tidak bisa benar-benar tahu apakah ini adalah bagaimana kembar monozigot berkembang di dalam rahim. Tapi itu memberi kita wawasan tentang proses yang, hingga saat ini, menjadi misteri yang lengkap.
Tapi mengapa ini bisa terjadi lebih sering dengan IVF?
Untuk satu, embrio disimpan dalam larutan buatan di laboratorium. Meskipun para ilmuwan telah melakukan yang terbaik untuk membuatnya sedekat mungkin dengan alam, namun lingkungan yang masih sama embrio akan berkembang di dalam sistem reproduksi wanita .
Solusi ini dapat meningkatkan risiko keruntuhan.
Kedua, ada perbedaan pendapat tentang kapan mentransfer embrio ke rahim wanita .
Tampaknya mentransfer embrio nanti dapat meningkatkan sedikit peluang kembar identik.
Seberapa Identikkah Kembar Identik? Genetika Kembar
Dulu diduga bahwa kembar monozigot berbagi DNA yang sama persis. Tapi ini tidak benar.
Untuk satu, setiap kali sel terpecah, ada risiko terjadi mutasi. Mutasi-mutasi ini dapat terjadi sedini perpecahan pertama. Ini adalah salah satu alasan mengapa kembar identik berada pada peningkatan risiko penyakit bawaan.
Setelah perpecahan pertama itu, massa sel individual terus membelah sendiri. Dengan setiap perpecahan, ada risiko mutasi.
Saat lahir, genetika kembar sangat luar biasa - tetapi keduanya tidak identik.
Seiring waktu, kesamaan genetik mereka terus menurun. Ini karena epigenetika — ilmu tentang bagaimana lingkungan mengubah DNA kita.
Beberapa penelitian telah menemukan bahwa sedikit perbedaan DNA lebih sering terjadi pada kembar identik yang lebih tua daripada pada kembar identik yang sangat muda.
Ini mungkin karena menghabiskan lebih banyak waktu terpisah dan oleh karena itu terpapar ke lingkungan yang berbeda.
Kembar Identik… Tetapi Gender Berbeda?
Meskipun sangat jarang, adalah mungkin untuk kembar monozigot menjadi dua jenis kelamin berbeda.
Ini kembali ke gagasan bahwa mutasi genetik dapat terjadi dari perpecahan pertama.
Jika telur membawa kromosom X-ganda (ketika telur normal hanya membawa satu kromosom X) dan dibuahi dengan sperma Y, Anda bisa mendapatkan embrio XXY. Ini juga dikenal sebagai sindrom Klinefelter.
Namun, apa yang terjadi jika embrio XXY terbagi menjadi kembar monozigot?
Anda dapat berakhir dengan satu kembar dengan ekspresi XX (wanita), dan yang lainnya dengan XY (pria.)
Seberapa langka situasi ini? Itu baru dijelaskan dalam literatur medis sebanyak empat kali.
Ada cara lain (yang jarang) Anda dapat memiliki kembar identik dari jenis kelamin genetik yang berbeda.
Jika Anda memiliki telur dengan satu kromosom X (sebagaimana mestinya), dan sperma dengan kromosom Y, Anda biasanya akan mendapatkan anak laki-laki (XY).
Biasanya, jika embrio ini terpecah menjadi kembar, Anda akan mendapatkan anak kembar identik.
Namun, ada kemungkinan satu kembar menghasilkan hanya kromosom X (biasanya ditulis sebagai XO), dan XY lainnya.
Dengan demikian, satu kembar akan menjadi seorang gadis (dengan gangguan kongenital yang dikenal sebagai Turner Syndrome ), dan kembar lainnya akan menjadi laki-laki.
Semua ini mengatakan, situasi ini sangat langka, Anda dapat mengasumsikan bahwa 99,999% dari anak kembar laki-laki bukan kembar monozigot.
Apakah Sejarah Keluarga Kembar Identik Meningkatkan Kesempatan Memiliki Mereka?
Bertentangan dengan kepercayaan populer, peluang Anda memiliki kembar monozigot tidak terkait dengan sejarah keluarga Anda.
Jika ada lebih dari satu kelompok kembar identik dalam keluarga, kemungkinan besar disebabkan oleh faktor keberuntungan atau lingkungan eksternal — tetapi bukan riwayat genetik keluarga.
Ada beberapa populasi suku dan terisolasi di mana anak kembar tampaknya berlari dalam keluarga. (Atau dalam suku yang lebih besar, dalam hal ini.) Masih belum diketahui apakah genetika bermain di sini atau di lingkungan.
Kembar Dizygotic — kembar yang tidak identik — bagaimanapun berjalan dalam keluarga. Obat - obatan kesuburan juga dapat meningkatkan risiko Anda memiliki anak kembar.
Semi-Identik Kembaran dan Kembaran Siam
Bentuk kembar monozigotik yang langka adalah semi identik atau kembar setengah.
Ini terjadi ketika dua sperma terpisah menyuburkan satu telur. (Ini adalah situasi lain di mana Anda bisa mendapatkan dua jenis kelamin, tetapi ini tidak benar-benar kembar "identik" sejak Anda memulai dengan dua dan tidak satu sperma membuahi sel telur.)
Kembar siam adalah bentuk kembar monozigotik yang langka lainnya, di mana si kembar tidak sepenuhnya terpisah ketika zigot terpecah. Mereka dapat berbagi banyak organ. Sebagian besar kembar siam mati dalam uterus atau lahir mati.
Dalam beberapa kasus, kembar siam yang bertahan hidup dapat dipisahkan secara operasi. Operasi ini berisiko dan tidak selalu berhasil atau berhasil diselesaikan.
Kembar monozigot, Kantung Amniotik, dan Placentas
Sebagian besar waktu, kembar monozigot memiliki kantung ketuban yang terpisah tetapi berbagi satu plasenta .
Istilah teknis untuk ini adalah monokorionik-diamniotik (atau Mo-Di), dan itu terjadi antara 60% dan 70% dari waktu dengan kembar monozigot.
Berbagi satu plasenta meningkatkan risiko terhadap kehamilan, karena kemungkinan sindrom transfusi kembar-ke-kembar . Kehamilan harus diawasi dengan sangat hati-hati jika kembar Mo-Di didiagnosis.
Kemungkinan lain adalah untuk kembar untuk masing-masing memiliki plasenta sendiri dan kantung ketuban. Ini dikenal sebagai kembar dichorionic-diamniotic (atau Di-Di). Risiko pada kehamilan Di-Di lebih rendah dibandingkan dengan kehamilan Mo-Di. Ada kesalahpahaman bahwa twins Di-Di selalu persaudaraan (tidak identik), tetapi ini tidak benar. Sekitar 30% dari kembar monozigot adalah Di-Di.
Kombinasi paling berisiko adalah ketika kembar berbagi satu kantung ketuban dan satu plasenta. Ini hanya terjadi pada kembar monozigot dan tidak pernah dengan kembar yang tidak identik.
Ini dikenal sebagai kembar monokorionik-monoamniotik (Mo-Mo) , dan itu relatif jarang, terjadi hanya pada 5% kehamilan kembar.
Dengan bayi kembar Mo-Mo, risiko terbesar adalah bayi dapat terjerat dalam tali pusar. Ada juga risiko sindrom transfusi kembar-ke-kembar dan risiko prematuritas yang lebih tinggi.
Studi awal menemukan bahwa hanya 50% dari kembar Mo-Mo yang selamat, tetapi penelitian selanjutnya menemukan hasil yang lebih menggembirakan, dengan angka kematian perinatal (periode sebelum dan sesudah kelahiran) mendekati 20%.
Lebih lanjut tentang kembar :
- Fakta Kembar Dizygotik
- Kembar Clomid
- Haruskah Anda Hamil dengan Kembar pada Tujuan?
- Tanda dan Gejala Kehamilan dengan Kembar
Sumber:
> Barazani Y1, Sabanegh E Jr1. “Kasus Kembar Monozigotik Langka yang Didiagnosis dengan Sindrom Klinefelter Selama Evaluasi untuk Infertilitas. " Rev Urol. 2015; 17 (1): 42-5.
Cordero L, Franco A, Joy SD. "Kembar Monoamniotik Monokorionik: Hasil Neonatal." J Perinatol. 2006 Mar, 26 (3): 170-5.
> Cyranoski, David. Biologi Perkembangan: Dua oleh Dua. Diterbitkan online 15 April 2009 | Nature 458, 826-829 (2009) | doi: 10.1038 / 458826a. http://www.nature.com/news/2009/090415/full/458826a.html
Mario F. Fraga, Esteban Ballestar, Maria F. Paz, Santiago Ropero, Fernando Setien, Maria L. Ballestar, Damia Heine-Suñer, Juan C. Cigudosa, Miguel Urioste, Javier Benitez, Manuel Boix-Chornet, Abel Sanchez-Aguilera, Charlotte Ling, Emma Carlsson, Pernille Poulsen, Allan Vaag, Zarko Stephan, Tim D. Spector, Yue-Zhong Wu, Christoph Plass, dan Manel Esteller. "Perbedaan Epigenetik Muncul Selama Seumur Hidup Kembar Monozigot." Proc Natl Acad Sci US A. 2005 26 Juli; 102 (30): 10604-10609.
Roqué H, Gillen-Goldstein J, Funai E, BK Muda, Lockwood CJ. "Hasil Perinatal dalam Gerakan Monoamniotik." J Matern Fetal Neonatal Med. 2003 Jun; 13 (6): 414-21.