Penyimpangan genetik dapat menyebabkan cacat atau keguguran
Abnormalitas kromosom terjadi ketika janin memiliki jumlah kromosom atau kromosom yang salah yang cacat secara struktural. Kelainan ini dapat diterjemahkan ke pengembangan cacat lahir, gangguan seperti sindrom Down, atau keguguran.
Memahami Gen dan Kromosom
Tubuh Anda terdiri dari sel-sel. Di tengah setiap sel adalah inti, dan di dalam inti adalah kromosom.
Kromosom penting karena mengandung gen yang menentukan karakteristik fisik Anda, golongan darah Anda, dan bahkan seberapa rentan Anda terhadap penyakit tertentu.
Setiap sel dalam tubuh biasanya berisi 23 pasang kromosom - 46 di antaranya - masing-masing berisi sekitar 20.000 hingga 25.000 gen. Setengah dari kromosom Anda berasal dari telur ibu Anda dan setengahnya berasal dari sperma ayah Anda.
Dari 23 pasang kromosom, 22 pasang pertama disebut autosom. Dua kromosom terakhir, sementara itu, disebut allosomes. Juga dikenal sebagai kromosom seks, allosomes menentukan karakteristik seks dan seksual seseorang. Seorang wanita memiliki dua kromosom X (XX) sementara seorang pria memiliki X dan kromosom Y (XY).
Abnormalitas dan Keguguran Chromosomal
Kelainan kromosom adalah salah satu penyebab utama keguguran selama trimester pertama. Pada awal keguguran, kesalahan kromosom dapat mencegah janin berkembang secara normal.
Ketika ini terjadi, sistem kekebalan tubuh akan sering merespon dengan secara spontan mengakhiri kehamilan.
Penelitian menunjukkan bahwa kelainan kromosom berada di belakang 60 hingga 70 persen dari keguguran pertama kali. Dalam banyak kasus, kesalahannya adalah anomali acak, dan wanita akan terus memiliki kehamilan berikutnya yang normal.
Sejumlah besar keguguran disebabkan oleh jenis gangguan di mana ada tiga salinan kromosom, bukan dua. Ini disebut trisomi. Contoh trisomi 16 dan trisomi 9 , yang bersama-sama menyumbang sekitar 13 persen dari semua keguguran trimester pertama.
Dalam kasus lain, kelainan kromosom dapat menyebabkan kondisi langka yang disebut kehamilan mola . Selama kehamilan molar, jaringan yang dimaksudkan untuk membentuk menjadi janin malah menjadi pertumbuhan abnormal pada rahim. Ada dua jenis kehamilan molar:
- Kehamilan molar komplit disebabkan ketika sel telur tidak memiliki informasi genetik. Ini mengembangkan plasenta yang terlihat seperti sekelompok anggur tanpa janin yang menyertainya.
- Kehamilan molar parsial terjadi ketika sel telur dibuahi oleh dua sperma. Ini menyebabkan perkembangan embrio yang sangat buruk dan biasanya tidak bertahan.
Down Syndrome dan Abnormalitas Kromosom Lainnya
Salah satu gangguan kromosom yang paling terkenal adalah sindrom Down yang disebabkan oleh salinan ekstra kromosom yang disebut kromosom 21. Karena alasan inilah kita juga menyebut gangguan tersebut sebagai trisomi 21.
Beberapa ciri umum Down Syndrome adalah perawakan kecil, kemiringan ke atas pada mata, tonus otot rendah, dan kerutan yang dalam di tengah telapak tangan.
Satu dari setiap 691 bayi di AS lahir dengan sindrom Down.
Alasan untuk gangguan ini tidak sepenuhnya jelas, tetapi para ilmuwan telah mencatat, antara lain, hubungan umum antara usia ibu yang lebih tua dan perkembangan sindrom. Risiko telah terbukti meningkat secara eksponensial saat usia wanita, dari satu di 1.500 pada usia 20 hingga satu di 50 pada usia 43.
Selain trisomi 21, ada gangguan lain yang terkait dengan kehadiran kromosom ekstra. Kepala di antara mereka:
- Trisomi 18, juga dikenal sebagai sindrom Edwards, terjadi di salah satu dari 2.500 kehamilan dan sekitar satu dari setiap 6.000 kelahiran di AS. Kelainan ini ditandai dengan berat lahir rendah, kepala kecil yang berbentuk tidak normal, dan cacat organ yang mengancam jiwa lainnya. Sindrom Edwards tidak memiliki pengobatan dan biasanya fatal sebelum lahir atau dalam tahun pertama kehidupan.
- Trisomi 13, juga dikenal sebagai sindrom Patau, dapat menyebabkan cacat intelektual yang parah serta cacat jantung, mata yang tidak berkembang, jari tangan atau kaki ekstra, bibir sumbing, dan kelainan otak atau tulang belakang. Sindrom patau terjadi pada satu dari setiap 16.000 kelahiran, dengan bayi biasanya meninggal dalam beberapa hari atau minggu pertama kehidupan.
- Sindrom Klinefelter, juga dikenal sebagai sindrom XXY, adalah hasil dari kromosom X ekstra pada laki-laki. Ini terkait dengan tingkat sterilitas dan disfungsi seksual yang tinggi. Biasanya tidak diketahui sampai pubertas ketika dicirikan oleh otot yang lemah, perawakan tinggi, sedikit rambut tubuh, dan genitalia kecil.
Sebaliknya, penambahan Y ekstra pada pria (XYY) atau X ekstra pada wanita (XXX) tidak menghasilkan karakteristik fisik atau masalah kesehatan tertentu. Sementara beberapa dari anak-anak ini mungkin memiliki kesulitan belajar, mereka biasanya berkembang secara normal dan mampu hamil anak-anak.
Pengujian Chromosomal
Menjelang akhir trimester pertama Anda, Anda dapat memilih untuk melakukan tes skrining yang dapat memberi Anda kemungkinan bayi Anda mengalami kelainan kromosom. Tes ini didasarkan pada usia Anda dan dapat mencakup ultrasound, tes darah, amniosentesis , dan pemeriksaan minimal invasif lainnya. Biasanya dilakukan sekitar minggu ke 15 kehamilan Anda.
> Sumber:
> National Human Genome Research Institute: Institut Kesehatan Nasional. "Kelainan Kromosom." Bethesda, Maryland; diperbarui 6 Januari 2016.