Sebagian besar bayi yang lahir hidup dengan kelainan kromosom ini memiliki mosaik trisomi 9
Trisomi 9 adalah kelainan kromosom langka dan sering fatal yang terjadi pada sekitar 2,5 persen aborsi spontan - keguguran yang terjadi sebelum minggu ke-20 kehamilan.
Mirip dengan trisomi 21 (juga dikenal sebagai sindrom Down), trisomi 9 terjadi ketika ada tiga salinan kromosom 9 hadir dalam sel bayi, sebagai lawan dari dua salinan.
Tidak seperti trisomi 21, trisomi 9 lebih jarang, mengarah ke manifestasi yang lebih parah, dan memiliki tingkat kelangsungan hidup yang jauh lebih rendah.
Apa saja Jenis Trisomi 9?
Ada tiga jenis trisomi 9:
- Trisomi penuh 9: Semua sel dalam tubuh bayi dan plasenta memiliki tiga salinan kromosom 9.
- Trisomi parsial 9: Ada dua salinan lengkap dari kromosom kesembilan ditambah salinan parsial tambahan.
- Mosaik trisomi 9: Trisomi hadir di beberapa sel tubuh sementara sel lain memiliki satu set kromosom yang normal.
Trisomi 9 penuh hampir selalu fatal, dengan mayoritas meninggal pada trimester pertama. Sementara sebagian besar bayi yang lahir hidup memiliki mosaik trisomi 9, banyak yang meninggal pada masa bayi karena masalah kesehatan yang disebabkan oleh gangguan tersebut. Yang sedang dikatakan, ada beberapa yang bertahan hidup di luar tahun pertama kehidupan.
Trisomi 9 parsial mungkin tidak mempengaruhi harapan hidup bayi, tetapi bayi yang terkena mungkin memiliki berbagai masalah kesehatan dan perkembangan yang umum.
Apa Tanda atau Gejala Trisomi 9?
Tanda-tanda dan gejala hadir di trisomi 9 adalah variabel. Temuan umum pada USG termasuk cacat jantung janin dan otak dan malformasi tulang belakang.
Tanda-tanda dan gejala potensial lainnya yang terkait dengan trisomi 9 sering termasuk:
- karakteristik penampilan wajah (kepala kecil, hidung lebar dengan ujung bulat, bibir sumbing dan / atau langit-langit mulut, rahang kecil, telinga rendah, mata kecil dan / atau lipatan kelopak mata yang miring ke atas
- masalah penglihatan
- sendi dislokasi
- alat kelamin yang belum berkembang
- tes yang tidak turun pada bayi laki-laki
- kista ginjal
- memberi makan dan kesulitan bernapas tepat setelah lahir
- gagal untuk berkembang
- perawakan pendek
- masalah penglihatan
- ketidakmampuan kognitif variabel dan keterlambatan perkembangan
Apa yang Meningkatkan Kesempatan Seorang Wanita Memiliki Bayi dengan Trisomi 9?
Para peneliti belum mengidentifikasi faktor risiko untuk trisomi 9, kecuali ada hubungan dengan usia ibu lanjut, seperti trisomi 21. Jika tidak, kondisi tampaknya terjadi secara acak. Satu-satunya pengecualian adalah jika salah satu orang tua memiliki kondisi yang dikenal sebagai translokasi seimbang yang mempengaruhi kromosom 9, yang dapat meningkatkan risiko memiliki bayi dengan trisomi parsial 9. Namun, trisomi 9 parsial relatif jarang, dibandingkan dengan jenis lainnya.
Bagaimana Trisomi 9 Didiagnosis?
Trisomi 9 dapat didiagnosis setelah keguguran. Juga dimungkinkan untuk menerima diagnosis selama kehamilan baik dengan chorionic villus sampling ( CVS ) atau amniocentesis . Dengan jaringan plasenta dari CVS atau sel janin dari amniosentesis, dokter dapat memesan kariotipe, yang merupakan gambaran kromosom bayi. Kadang-kadang diagnosis tidak dibuat sampai bayi lahir, dan kariotipe diperintahkan untuk konfirmasi.
Sebuah Kata Dari Sangat Baik
Sungguh menakutkan dan membingungkan untuk diberitahu bahwa bayi Anda memiliki kelainan genetik, tidak peduli seberapa parah kondisinya. Jika Anda keguguran bayi dengan trisomi 9, Anda harus tahu bahwa keguguran itu bukan kesalahan Anda, dan kemungkinannya rendah bahwa kehamilan Anda berikutnya akan terpengaruh. Sayangnya, gangguan trisomi hanyalah salah satu dari hal-hal yang kadang terjadi.
Jika saat ini Anda hamil dan pengujian kehamilan menemukan trisomi 9, penting untuk berbicara dengan konselor genetik atau ahli genetika yang berpengalaman. Tidak ada obat untuk trisomi 9, dan perawatan tergantung pada tanda dan gejala unik bayi.
> Sumber:
> Miryounesi M, Dianatpour M, Shadmani Z, Ghafouri-Fard S. Laporan kasus dengan 9 mosaikisme trisomi. Iran J Med Sci . 2016 Mei; 41 (3): 249-52.
> NIH. Pusat Informasi Penyakit Genetik dan Langka. (2015). Mosaik trisomi 9.
> Schwendenmann WD dkk. Penemuan sonografi dalam trisomi 9. J Ultrasound Med . 2009 Jan; 28 (1): 39-42.
> PR Zen, Rosa RF, Rosa RC, Graziadio C, Paskulin GA. Laporan baru dari dua pasien dengan mosaic trisomy 9 menyajikan fitur yang tidak biasa dan kelangsungan hidup yang lebih lama. Sao Paulo Med J. 2011 Des; 129 (6): 428-32.