Trisomi 16 dan Mosaic Trisomi 16 di Kehamilan
Jika Anda telah mengetahui bahwa bayi yang Anda keguguran mengalami trisomi 16, atau jika Anda belajar tentang peran itu jika kelainan kromosom dalam keguguran, apa yang perlu Anda ketahui?
Jika, sebaliknya, Anda telah belajar bahwa bayi Anda mungkin memiliki mosaik trisomi 16 setelah pengambilan sampel chorionic villus, amniosentesis, atau kariotipe yang dilakukan setelah lahir, apa yang perlu Anda ketahui? Apa yang terjadi selanjutnya dan apa artinya ini dalam jangka panjang?
Abnormalitas kromosom pada Keguguran
Gangguan kromosom adalah penyebab paling umum dari keguguran trimester pertama , dengan perkiraan gangguan ini bertanggung jawab untuk 50 hingga 75 persen dari semua keguguran. Trisomi, pada gilirannya, adalah temuan terkait kromosom yang paling umum dalam pengujian pasca-keguguran.
- Memahami Gen, DNA, dan Chromosomes
Trisomi 16 dalam Keguguran
Dari semua trisomi (dibahas di bawah), trisomi 16 tampaknya yang paling umum, terjadi pada sekitar satu persen dari semua kehamilan. dan terhitung sekitar 10 persen dari keguguran. Ada berbagai jenis trisomi 16; dengan satu jenis yang benar-benar tidak sesuai dengan kehidupan sementara yang lain dapat menghasilkan bayi yang sehat di kali. Kami akan berbicara tentang jenis-jenis yang berbeda tetapi pertama-tama, harus menjelaskan apa yang dimaksud dengan trisomi.
Apa itu Trisomi dan Bagaimana Mereka Terjadi? -
Biasanya, orang memiliki 46 kromosom, yang dikelompokkan bersama dalam 23 pasang.
Satu set dari 23 kromosom berasal dari ibu dan yang lain diatur dari ayah. Kebanyakan pasangan (44) dari kromosom dianggap "autosom" dan dua lainnya adalah "kromosom seks." Wanita biasanya memiliki kariotipe 46 XX dan laki-laki, 46 XY.
Ketika sel-sel membelah membentuk telur dan sperma dalam proses yang disebut meiosis, satu salinan dari setiap kromosom pergi ke salah satu dari dua telur atau dua sperma.
Kadang-kadang terjadi kesalahan, dan dua kromosom pergi ke satu telur atau sperma dan tidak ada yang lain.
Ketika sperma dan sel telur bergabung (selama pembuahan) zigot akan berakhir dengan kromosom ekstra (trisomi) atau kromosom yang hilang (monosomi).
Trisomi dapat terjadi setelah pembuahan juga. Sebelum pembagian, sel-sel menggandakan kromosom mereka sehingga mereka memiliki 92. Ketika sel membelah, setiap sel anak akan memiliki 46 kromosom. Jika kesalahan terjadi, satu sel mungkin berakhir dengan 47 kromosom dan yang lainnya dengan 45.
Jenis Trisomi 16
Ada tiga jenis trisomi: penuh, parsial, dan mosaik.
Trisomi penuh 16 - Full trisomi 16 berarti semua sel dalam tubuh bayi terpengaruh. Trisomi 16 penuh tidak sesuai dengan kehidupan dan hampir semua bayi yang mengalami kondisi ini mengalami keguguran pada trimester pertama.
Mosaik trisomi 16 - Ada juga kemungkinan untuk memiliki mosaik trisomi 16, yang berarti beberapa sel tubuh terpengaruh sementara sel-sel lainnya normal. Mosaik trisomi 16 dapat dihasilkan dari trisomi yang mencoba untuk memperbaiki dirinya sendiri selama pembelahan sel yang sangat awal dalam perkembangan janin, meninggalkan beberapa sel yang terkena tetapi tidak yang lain. Mosaikisme biasanya dinyatakan sebagai persentase.
Trisomi parsial 16 - Hal ini juga mungkin, dalam kasus yang jarang terjadi, untuk memiliki kehamilan di mana sel-sel plasenta memiliki trisomi 16 atau trisomi mosaik 16 walaupun bayi normal secara kromosom.
Ini dikenal sebagai trisomi parsial 16.
Memahami Karyotypes dengan Trisomi 16
Sebuah kariotipe normal ditulis sebagai 46 XX atau 46 XY, dengan trisomi menjadi 47 XX atau 47 XY.
Trisomi 16, ditulis sebagai 47 XX +16 untuk seorang gadis, atau 47 XY +16 untuk anak laki-laki (dengan +16 menunjukkan bahwa trisomi melibatkan kromosom ke-16.)
Mosaik trisomi akan ditulis sebagai persentase, misalnya dengan anak laki-laki itu dapat ditulis 47 XY +21/46 XY dengan persentase yang diberikan untuk sejumlah sel yang 47 XY +16 dan nomor yang 46 XY.
Diagnosis Trisomi 16
Diagnosis trisomi 16 dapat dilakukan setelah keguguran, atau sebaliknya, dapat ditemukan selama kehamilan sebagai hasil dari pengujian prenatal.
Trisomi penuh 16 dapat didiagnosis sebagai penyebab keguguran jika orang tua mengumpulkan jaringan dan pengujian untuk kelainan kromosom dalam keguguran dilakukan.
Trisomi 16 atau mosaik trisomi 16 juga dapat didiagnosis selama kehamilan melalui chorionic villus sampling ( CVS ) atau amniosentesis .
Apa Trisomi 16 Diagnosa Setelah Keguguran Berarti untuk Anda
Trisomi penuh 16 hampir selalu menyebabkan keguguran pada trimester pertama. Jika Anda telah diberitahu bahwa trisomi 16 adalah penyebab keguguran Anda, Anda harus tahu bahwa keguguran itu bukan kesalahan Anda dan kemungkinan keguguran pada kehamilan berikutnya rendah. Hingga 85 persen wanita yang mengalami keguguran trimester pertama terus memiliki kehamilan normal pada saat mereka hamil.
Trisomi 16 Diagnosis Dilakukan Selama CVS atau Amniosentesis
Jika Anda saat ini sedang hamil dan telah menerima hasil CVS atau amniosentesis yang menunjukkan sel-sel yang terkena trisomi 16, benar-benar normal untuk takut atau bingung. Anda harus tahu, bagaimanapun, bahwa tidak mungkin bayi memiliki trisomi penuh 16 jika kehamilan Anda telah melewati trimester pertama - bayi mungkin memiliki trisomi mosaik 16 atau trisomi mungkin terbatas pada plasenta.
Mosaic Trisomy 16 Selama Kehamilan
Membawa bayi dengan trisomi mosaik 16 memang membawa peningkatan risiko komplikasi, dan penting untuk menemui dokter kandungan yang berspesialisasi dalam kehamilan berisiko tinggi untuk membantu memantau kehamilan Anda. Kehamilan dengan trisomi 16 membawa kejadian yang lebih tinggi dari rata-rata:
- Retardasi pertumbuhan intrauterin
- Hipertensi yang diinduksi kehamilan (preeklampsia atau toksemia)
- Pengiriman C-bagian
- Unit perawatan intensif neonatal setelah melahirkan
Anomali kongenital pada bayi dengan Mosaic Trisomy 16 atau Placental Trisomy 16
Tidak ada banyak penelitian tentang hasil untuk baik mosaik trisomi 16 atau trisomi 16 dari plasenta (trisomi parsial 16), tetapi penelitian yang tersedia menunjukkan bahwa bayi yang terkena biasanya tidak menderita komplikasi serius.
Di antara bayi yang lahir dengan trisomi 16, efek kesehatannya dapat sangat bervariasi tergantung pada tingkat mosaiknya. Kadang-kadang bayi dilahirkan tanpa bukti adanya kelainan sementara yang lain dapat memiliki satu set karakteristik masalah kesehatan. Sekitar 60 persen dari anak-anak ini akan memiliki bukti setidaknya beberapa kelainan kongenital yang mungkin termasuk:
- Cacat jantung (penyakit jantung kongenital) - Defek septum ventrikel terjadi pada sekitar 17 persen bayi dan defek septum atrium (ASD) sekitar 10 persen.
- Hypospadias - Hypospadias adalah suatu kondisi di mana pembukaan uretra laki-laki tidak di ujung penis tetapi sebaliknya di suatu tempat di sepanjang batang.
- Deformitas wajah seperti leher pendek, dahi tinggi, dan / atau hidung runcing.
- Kelainan pernafasan seperti paru-paru kecil (hipoplastik).
- Kelainan muskuloskeletal seperti skoliosis.
- Gangguan kognitif atau keterlambatan perkembangan, tetapi ini tampaknya menjadi pengecualian.
Hasil Jangka Panjang Anak dengan Trisomi Mosaic 16
Meskipun komplikasi kehamilan dan kejadian anomali kongenital mendekati 60 persen, tahun 2017 mengungkapkan informasi yang menggembirakan mengenai kesehatan jangka panjang anak-anak dengan trisomi mosaik 16. Dari anak-anak usia sekolah dengan trisomi 16, 80 persen mampu menghadiri kelas arus utama . Studi yang mengamati kesehatan fisik, kesehatan psikologis, dan kualitas hidup sangat menggembirakan, menunjukkan bahwa sebagian besar anak-anak ini mendapat nilai antara 80 dan 90 pada skala 100 poin dari kualitas hidup yang optimal.
Penatalaksanaan Kehamilan dengan Trisomi Mosaic 16
Seperti disebutkan di atas, ada beberapa komplikasi kehamilan yang lebih umum terjadi pada bayi dengan trisomi. 16 Keterlibatan seorang ahli perinatologi atau obstetri yang memiliki spesialisasi dalam kehamilan berisiko tinggi adalah penting.
Belajar tentang kondisi ini dapat membantu Anda mempersiapkan, terutama belajar bahwa mayoritas anak yang lahir dengan trisomi mosaik 16 terus memiliki kesehatan fisik dan psikologis yang sangat baik saat mereka tumbuh.
Melihat seorang profesional kesehatan mental yang akrab dengan kelainan kromosom dapat sangat membantu juga, baik untuk memperkuat fakta bahwa tidak ada yang Anda lakukan yang menyebabkan kondisi tersebut, dan untuk membantu Anda menyesuaikan diri dengan memiliki anak yang mungkin memiliki beberapa anomali.
Belajar Tentang Trisomi 16 dan Konseling Genetik Setelah Keguguran
Terlepas dari studi atau prediksi apa pun, itu normal untuk menjadi marah dan memiliki pertanyaan ketika pengujian menunjukkan mungkin ada masalah dengan bayi Anda. Jika Anda telah mengetahui bahwa bayi yang Anda keguguran mengalami trisomi 16, konseling genetik dapat sangat membantu. Sama seperti membawa anak-anak dengan mosaik trisomi 16 adalah acak, memiliki keguguran terkait dengan trisomi 16 pada janin bukanlah sesuatu yang Anda sebabkan.
Trisomi Manusia Lainnya
Ada banyak trisomi manusia yang berbeda, beberapa yang tidak kompatibel dengan kehidupan dan yang lainnya. Mungkin yang paling dikenal adalah sindrom Down (trisomi 21). Seperti trisomi 16, sebagian besar trisomi ini adalah kecelakaan acak dan tidak mungkin terjadi kembali pada kehamilan berikutnya.
Bottom Line on Trisomy 16, Keguguran, dan Kelahiran
Dengan trisomi 16 penuh, keguguran biasanya terjadi selama trimester pertama, dan kondisi tampaknya tidak sesuai dengan kehidupan. Sementara belajar tentang diagnosis ini adalah memilukan, mungkin meyakinkan beberapa orang tua untuk menyadari bahwa tidak ada yang mereka lakukan untuk menyebabkan gangguan, dan kemungkinan memiliki Trisomi 16 pada kehamilan lain jarang terjadi.
Dengan mosaik trisomi 16, berita itu tampaknya lebih menggembirakan daripada yang dipikirkan sebelumnya. Tentu saja ada lebih banyak komplikasi kehamilan dengan janin yang mengalami trisomi 16, dan ada insiden anomali kongenital yang tinggi, tetapi kesehatan fisik, intelektual, dan psikologis jangka panjang anak-anak ini biasanya sangat baik.
Sumber-sumber
- Coman, D., Gardner, R., Pertile, M., dan P. Kannu. Trisomi 16 Mosaikisme di Chorionic Villus Sampling dan Amniocentesis dengan Hasil Fisik dan Intelektual Normal. Diagnosis Janin dan Terapi . 2010. 28 (2): 117-8.
- Chareonsirisuthigul, T., Worawishawong, S., Parinayok, R., Promosonthi, P. dan B. Rerkamnuaychoke. Retardasi Pertumbuhan intrauterin dengan Trisomi 16 Mosaicism. Laporan Kasus dalam Genetika . 2014. 2014: 739513.
- Kliegman, Robert M., Bonita Stanton, St Geme III Joseph W., Nina Felice. Schor, Richard E. Behrman, dan Waldo E. Nelson. Nelson Textbook of Pediatrics. Edisi ke-20. Philadelphia, PA: Elsevier, 2015. Print.
- Sparks, T., Thao, K., dan M. Norton. Mosaic Trisomy 16: Apa Obstetrik dan Jangka Panjang Hasil Masa Kecil? . Genetika dalam Kedokteran . 2017 6 April (Epub sebelum cetak).
- Spencer, K., Pertile, M., Bonacquisto, L., Mills, E., Turner, S., Donalson, K., dan J. Jonsson. Deteksi Trimester Pertama Trisomi 16 Menggunakan Screening Biokimia dan Ultrasound Gabungan. Diagnosis Prenatal . 2014. 34 (3): 291-5.
- US National Library of Medicine. Referensi Rumah Genetika. Chromosome 16. Diperbarui 0404/17.