Faktor lingkungan dan genetika dapat bertanggung jawab atas cacat lahir
Cacat lahir dapat mempengaruhi bagaimana penampilan, fungsi, atau keduanya yang baru lahir. Di Amerika Serikat, satu dari 33 bayi lahir dengan cacat lahir. Beberapa cacat lahir mudah terlihat, seperti bibir sumbing atau langit-langit mulut. Cacat lahir lainnya memerlukan tes diagnostik khusus untuk memvisualisasikan, seperti cacat jantung bawaan.
Cacat lahir terjadi saat bayi berkembang di dalam rahim.
Bahan kimia, obat-obatan, dan obat-obatan tertentu — disebut teratogen — dapat meningkatkan risiko cacat lahir. Selama 14 hari pertama kehamilan, teratogen tidak menyebabkan kerusakan atau menyebabkan keguguran . Antara 15 dan 60 hari kehamilan (selama trimester pertama) janin paling rentan terhadap efek teratogen dan cacat lahir yang berat dapat terjadi. Lebih khusus lagi, organ utama berkembang selama periode ini. Perlu dicatat bahwa teratogen bukan satu-satunya penyebab cacat lahir. Genetika juga memainkan peran. Lebih lanjut, baik teratogen maupun genetika dapat menyebabkan kerusakan bersama.
Tidak ada cara pasti untuk mencegah cacat lahir. Pada akhirnya, faktor lingkungan dan genetik dapat menyebabkan masalah ini. Mempertahankan gaya hidup sehat dan pertemuan rutin dengan OB-GYN Anda sebelum dan selama kehamilan dapat membantu Anda memiliki bayi yang sehat. Namun demikian, ada langkah-langkah yang dapat Anda ambil untuk membatasi risiko Anda memiliki bayi dengan cacat lahir.
# 1: Tanpa Alkohol Selama Kehamilan
Konsumsi alkohol adalah penyebab utama cacat lahir selama kehamilan.
Menurut CDC:
Tidak diketahui jumlah penggunaan alkohol yang aman selama kehamilan atau ketika mencoba untuk hamil. Juga tidak ada waktu yang aman selama kehamilan untuk diminum. Semua jenis alkohol sama-sama berbahaya, termasuk semua anggur dan bir. Ketika seorang wanita hamil minum alkohol, begitu juga bayinya.
Selain itu, separuh dari semua kehamilan di Amerika Serikat tidak direncanakan. Ini bisa memakan waktu antara empat dan enam minggu sebelum seorang wanita tahu apakah dia hamil. Selama periode ini, alkohol dapat mengganggu perkembangan janin.
Konsumsi alkohol selama kehamilan dapat menyebabkan sindrom alkohol janin (FAS). Abnormalitas yang diamati dengan FAS termasuk yang berikut:
- pembatasan pertumbuhan intrauterin (yaitu, pertumbuhan yang buruk dari bayi saat di dalam rahim)
- mikrosefali (yaitu, kepala kecil dan gangguan perkembangan otak)
- wajah datar sekunder ke midface terbelakang
- anomali sendi
- koordinasi yang buruk
- cacat jantung kongenital
- cacat intelektual
Cara yang tepat dimana alkohol menyebabkan FAS tidak diketahui. Kita tahu bahwa alkohol siap melintasi plasenta ke dalam sirkulasi janin. Dalam darah bayi yang belum lahir, alkohol mencapai konsentrasi yang sebanding dengan yang diamati dalam sirkulasi ibu.
Namun, janin pada dasarnya kekurangan enzim dehidrogenase alkohol, yang diproduksi oleh hati dan diperlukan untuk memecah alkohol. Sebaliknya, bayi bergantung pada enzim plasenta dan keibuan untuk membersihkan alkohol. Enzim-enzim ini tidak seefektif dehidrogenase alkohol pada metabolisme alkohol; dengan demikian, banyak alkohol tetap dalam sirkulasi janin.
Alkohol menyebabkan kerusakan substansial pada sistem saraf bayi. Ini tidak hanya merusak perkembangan sel-sel saraf tetapi juga membunuh mereka (proses yang disebut apoptosis).
# 2: Tidak Merokok Selama Kehamilan
Sebaiknya berhenti merokok sebelum hamil; Namun, untuk ibu hamil yang masih merokok, tidak ada kata terlambat untuk berhenti merokok. Apalagi ibu hamil harus menjauhi asap rokok bekas.
Berikut beberapa efek buruk yang bayi yang lahir dari ibu yang merokok selama kehamilan mungkin mengalami:
- pembatasan pertumbuhan intrauterin
- bibir sumbing
- celah langit-langit
- SIDS
- persalinan prematur
- peningkatan rangsangan (hipereksitabilitas)
- sifat lekas marah
- peningkatan tonus otot (hypertonicity)
- tremor
Nikotin 15 persen lebih terkonsentrasi di dalam darah janin daripada ibu. Semakin banyak yang ibu merokok, peningkatan risiko pembatasan pertumbuhan intrauterin. Selain itu, bahkan mereka yang merokok 10 batang atau lebih sedikit per hari (perokok ringan), meletakkan bayi mereka dua kali lebih berisiko untuk berat badan lahir rendah.
# 3: Tidak ada Ganja atau Obat "Jalan" Lainnya Selama Kehamilan
Marijuana adalah obat jalanan yang paling umum digunakan. Sekarang legal di negara-negara tertentu, yang memiliki banyak ahli kehamilan yang bersangkutan.
Beberapa ahli percaya bahwa ganja tidak teratogenik dan tidak menyebabkan cacat lahir. Namun, CDC merekomendasikan untuk melarang wanita hamil merokok atau menggunakan obat-obatan terlarang lainnya karena obat-obatan ini dapat menyebabkan kelahiran prematur, berat lahir rendah, dan cacat lahir.
Selain itu, ada beberapa dukungan untuk hubungan antara penggunaan ganja selama kehamilan dan kemudian masalah perkembangan saraf pada anak, seperti impulsif dan hiperaktif serta masalah dengan penalaran abstrak dan visual.
Tidak ada tingkat yang aman dari ganja yang telah ditentukan untuk wanita yang berencana hamil atau sedang hamil. Jadi, yang terbaik adalah wanita tidak merokok atau mengkonsumsi obat pada saat pembuahan atau selama kehamilan. Jika Anda memerlukan ganja untuk kondisi medis, sebaiknya diskusikan penggunaan tersebut dengan OB-GYN Anda.
# 4: Pencegahan Infeksi
Infeksi tertentu selama kehamilan dapat menyebabkan cacat lahir. Infeksi dapat dicegah dengan mengambil langkah-langkah tertentu, termasuk menjauhi orang-orang dengan infeksi, sering mencuci tangan, dan memasak daging secara menyeluruh. Selanjutnya, vaksin tertentu melindungi seorang wanita dari infeksi yang dapat menyebabkan cacat lahir.
Baru-baru ini, virus Zika telah mendapatkan banyak tekanan untuk menyebabkan cacat lahir pada bayi yang lahir dari ibu yang terinfeksi. Cacat lahir ini termasuk mikrosefali (kepala kecil) dan kelainan otak. Namun, penularan virus Zika di benua Amerika Serikat masih relatif jarang, dan infeksi dengan virus teratogenik lainnya jauh lebih umum.
Cytomegalovirus (CMV) adalah penyebab infeksi paling umum pada bayi baru lahir. Mayoritas wanita memiliki antibodi CMV. Paling umum, infeksi primer dengan CMV (infeksi untuk pertama kalinya) menyebabkan risiko CMV pada bayi baru lahir (yaitu, CMV kongenital). Namun demikian, reaktivasi CMV atau infeksi ibu dengan strain yang berbeda juga dapat menyebabkan CMV kongenital.
Kebanyakan orang yang telah terinfeksi CMV tidak menunjukkan tanda-tanda infeksi dan tidak mengalami gejala. Seseorang dengan sistem kekebalan yang sehat dapat menjaga infeksi CMV. Namun, CMV dapat menyebabkan infeksi serius pada mereka dengan sistem kekebalan yang lebih lemah. Selain itu, CMV dapat membahayakan janin dan dapat menyebabkan cacat lahir.
Sebagian besar bayi yang lahir dengan infeksi CMV sehat. Sekitar satu dari lima bayi yang lahir dengan infeksi CMV sakit saat lahir atau terus mengembangkan masalah kesehatan jangka panjang. Beberapa bayi menunjukkan tanda-tanda infeksi CMV saat lahir. Sebagian kecil bayi tampak sehat saat lahir tetapi terus mengembangkan tanda-tanda infeksi, seperti gangguan pendengaran.
Berikut adalah beberapa kemungkinan dampak infeksi CMV pada bayi baru lahir:
- petechiae (yaitu, bintik-bintik merah atau ungu kecil pada kulit yang disebabkan oleh kapiler yang rusak)
- pembesaran hati dan limpa
- masalah hati, paru-paru, dan limpa
- penyakit kuning
- mikrosefali
- hepatitis
- kejang
- ukuran kecil saat lahir
- anemia hemolitik (gangguan darah autoimun)
- kalsifikasi intrakranial
- chorioretinitis (yaitu, peradangan koroid dan retina) dan masalah mata lainnya
- masalah gigi
- masalah pendengaran
- masalah psikomotor
- cacat intelektual
Sulit untuk memprediksi bayi mana yang akan mengalami infeksi CMV serius, dan tidak ada pengobatan untuk infeksi CMV selama kehamilan yang akan mencegah penyakit pada bayi baru lahir. CMV dapat ditularkan dari satu orang ke orang lain dengan cara air liur, hubungan seksual, dan sebagainya.
# 5: Hindari Obat Resep Tertentu
Banyak obat memiliki efek buruk yang dapat memengaruhi kehamilan. Namun, hanya sekitar 30 obat yang dikenal teratogen, yang dapat menyebabkan cacat lahir. Efek teratogenik potensial termasuk yang berikut:
- pembatasan pertumbuhan intrauterin
- malformasi
- toksisitas neonatal
- toksisitas perilaku (mis. efek samping obat yang mengganggu kinerja aktivitas sehari-hari)
- kematian janin
Hingga pertengahan abad kedua puluh, dokter percaya bahwa janin hidup di lingkungan yang dilindungi terpisah dari ibu. Keyakinan bahwa janin terlindungi dari obat resep dan zat beracun lainnya jatuh setelah efek thalidomide mengakibatkan tragedi yang meluas di tahun 1960-an. Thalidomide digunakan untuk mengobati mual di pagi hari tetapi mengakibatkan kelainan bentuk tubuh yang parah, malformasi wajah, dan sebagainya pada bayi baru lahir.
Sejak tragedi thalidomide, dokter dengan hati-hati mendekati resep obat selama kehamilan karena takut akan efek teratogenik. Untungnya, banyak agen teratogenik tidak diresepkan selama kehamilan.
Berikut beberapa obat yang dikenal teratogen:
- siklofosfamid
- diethylstilboestrol
- warfarin
- lithium
- isotretinoin
- carbamazepine
- phenytoin
- tetrasiklin
- ACE inhibitor
# 6: Ambil Suplemen Folat
Folat, atau asam folat, adalah sejenis vitamin B. Selama kehamilan, kebutuhan folat meningkat antara lima dan sepuluh kali karena vitamin ini ditransfer ke janin. Kekurangan folat bisa sulit dideteksi selama kehamilan, dan bahkan seorang wanita dengan gizi baik mungkin mengalaminya. Dari catatan, hijau, sayuran berdaun tinggi folat.
Karena separuh dari semua kehamilan di Amerika Serikat tidak direncanakan dan kekurangan folat dapat mempengaruhi janin sejak awal — sebelum seorang ibu bahkan tahu bahwa dia hamil — CDC merekomendasikan bahwa semua wanita usia reproduktif (antara 15 dan 45) harus mengambil 400 mikrogram folat setiap hari.
Faktor-faktor berikut meningkatkan kebutuhan folat pada ibu:
- Diet yang buruk
- hidup bersama anemia
- obat antikonvulsan
- menyusui
- infeksi
Kekurangan folat dapat menyebabkan cacat lahir yang serius termasuk spina bifida dan anencephaly. Kedua kondisi ini adalah cacat tabung saraf. Dengan spina bifida, tulang-tulang tulang belakang tidak terbentuk dengan benar di sekitar sumsum tulang belakang. Dengan anencephaly, bagian kepala dan otak tidak terbentuk dengan baik.
Penelitian menunjukkan bahwa suplementasi asam folat pada saat pembuahan berlanjut hingga 12 minggu pertama kehamilan dapat menurunkan risiko defek tabung saraf sekitar 70 persen.
# 7: Menjaga Gaya Hidup Sehat
Diabetes yang tidak terkontrol selama kehamilan serta obesitas sebelum dan selama kehamilan keduanya dapat meningkatkan risiko cacat lahir serta kondisi kesehatan serius lainnya.
Jika diabetes tidak terkontrol selama kehamilan, gula darah yang lebih tinggi dapat mempengaruhi janin dan ibu. Bayi yang lahir dari ibu dengan diabetes biasanya jauh lebih besar, dan memiliki organ yang lebih besar, yang membuat proses kelahiran jauh lebih sulit. Bayi-bayi ini juga mengalami gula darah rendah setelah lahir. Lebih lanjut, bayi yang lahir dari ibu dengan diabetes berisiko tinggi untuk lahir mati, dan janin berisiko mengalami keguguran.
Berikut beberapa kondisi spesifik yang dialami oleh bayi yang lahir dari ibu dengan diabetes:
- kulit biru dan belang-belang, denyut jantung yang cepat dan pernapasan cepat (tanda-tanda paru-paru dan gagal jantung)
- makan miskin
- kelesuan
- keadaan bengkak
- tremor
- penyakit kuning
- cacat jantung kongenital
Wanita dengan diabetes harus mencoba untuk mencapai berat badan yang sehat sebelum hamil. Selama kehamilan, wanita dengan diabetes harus bekerja untuk membatasi penambahan berat badan serta olahraga, memonitor gula darah, dan minum obat sesuai yang diresepkan oleh dokter.
Sama halnya, wanita gemuk harus mencoba menurunkan berat badan sebelum hamil melalui diet, olahraga, dan modifikasi gaya hidup lainnya.
> Sumber:
> Barbieri RL, Repke JT. Gangguan Medis Selama Kehamilan. Dalam: Kasper D, Fauci A, Hauser S, Longo D, Jameson J, Loscalzo J. eds. Prinsip Kesehatan Internal Harrison, 19e New York, NY: McGraw-Hill; 2014.
> Chung, W. "Teratogen dan Efeknya." Columbia University Medical Center. http://www.columbia.edu.
> Hoffbrand A. Anemia Megaloblastik. Dalam: Kasper D, Fauci A, Hauser S, Longo D, Jameson J, Loscalzo J. eds. Prinsip Kesehatan Internal Harrison, 19e New York, NY: McGraw-Hill; 2014.
> Tuan SB, Trevor AJ. The Alcohols. Dalam: Katzung BG, Trevor AJ. eds. Farmakologi Dasar & Klinis, 13e New York, NY: McGraw-Hill; 2015.
> Powrie RO, Rosene-Montella K. Manajemen Pengobatan. Dalam: McKean SC, Ross JJ, Dressler DD, Scheurer DB. eds. Prinsip dan Praktek Kedokteran Rumah Sakit, 2e New York, NY: McGraw-Hill.