Faktor Genetik dan Lingkungan Dapat Menyebabkan Cacat Tabung Neural
Anencephaly adalah jenis cacat lahir di mana bagian-bagian penting dari otak dan tengkorak bayi gagal terbentuk. Sayangnya, bayi yang terkena anencephaly seringkali lahir mati atau mati saat lahir. Bahkan jika lahir hidup, bayi dengan anencephaly selalu mati dalam beberapa hari setelah lahir. Tidak ada pengobatan yang dapat mengubah prognosis.
Memahami Cacat Tabung Neural
Anencephaly adalah jenis neural tube defect (NTD), yang merupakan cacat lahir yang melibatkan otak, tulang belakang atau sumsum tulang belakang.
Ini adalah kondisi di mana tabung saraf berkembang tidak menutup dengan benar selama perkembangan bayi sangat awal di trimester pertama. Cacat tabung saraf memiliki berbagai tingkat keparahan, dari hanya masalah kesehatan kecil hingga 100 persen fatal.
Pada kisaran berat spektrum tersebut adalah anencephaly, salah satu diagnosis yang paling mematikan yang dapat diterima oleh orang tua selama kehamilan. Sayangnya, bayi dengan anencephaly tidak pernah dapat memperoleh kesadaran atau menjalankan fungsi fisik kehidupan karena mereka kehilangan bagian penting dari otak mereka. Karena tengkorak juga dipengaruhi oleh gangguan tersebut, bayi dengan anencephaly biasanya cacat secara fisik dan bagian otak mereka mungkin terkena.
Bagaimana Ini Didiagnosis
Anencephaly sering terlihat pada ultrasound pada trimester kedua.
Petunjuk pertama tentang diagnosis mungkin kelainan pada tes darah alfafetoprotein (AFP) .
Tes AFP dapat mengidentifikasi 80 hingga 90 persen bayi yang memiliki cacat tabung saraf.
Amniocentesis dapat digunakan dalam diagnosis juga. Diagnosis anencephaly tidak mungkin menjadi positif palsu.
Penyebab
Anencephaly tampaknya disebabkan oleh kombinasi faktor genetik dan lingkungan. Interaksi faktor-faktor ini mengganggu penutupan tabung saraf, yang terjadi antara minggu ketiga dan keempat kehamilan.
Spesifik faktor yang bekerja di anencephaly dan cacat tabung saraf lainnya masih belum dipahami dengan baik. Meskipun kita tidak tahu penyebab pasti anencephaly, beberapa faktor risiko telah diidentifikasi, termasuk asupan asam folat yang tidak memadai.
Asam Folat dan Cacat Tabung Neural
Ada bukti bahwa memiliki asupan asam folat yang memadai sebelum konsepsi akan mengurangi risiko bayi terkena cacat tabung saraf, meskipun alasan untuk ini tidak dipahami dengan baik. Inilah sebabnya mengapa dokter menyarankan semua wanita usia subur untuk mengambil suplemen asam folat dan makan makanan yang kaya folat secara teratur. Jangan menunggu sampai Anda hamil. Banyak ahli kandungan merekomendasikan untuk memulai suplemen asam folat setidaknya tiga bulan sebelum hamil.
Yang mengatakan, anencephaly dapat terjadi bahkan ketika ibu makan makanan yang sempurna, sehingga tidak dapat selalu dicegah dan sudah pasti bukan kesalahan siapa pun ketika itu terjadi. Bahkan, sebuah studi tahun 2015 yang mengevaluasi prevalensi defek tuba neural seperti anencephaly di Eropa, menemukan bahwa belum ada pengurangan dalam insiden defek ini, meskipun banyak rekomendasi untuk meningkatkan asam folat yang telah ada selama beberapa dekade.
Di sisi lain, baik kejadian dan keparahan cacat tabung saraf tulang belakang (spina bifida) telah tampak menurun di daerah di dunia di mana makanan secara teratur melengkapi dengan asam folat.
Mutasi genetik
Kami baru mulai belajar tentang mutasi gen yang dapat meningkatkan risiko anencephaly. Berbicara dengan konselor genetik dapat membantu Anda menentukan apakah warisan mungkin telah memainkan peran. Namun demikian, pola herediter mungkin hanya berarti bahwa ada kecenderungan untuk cacat tabung saraf, tetapi tidak bahwa perubahan ini menyebabkan cacat tabung saraf.
Faktor Risiko Lainnya
Faktor-faktor lain yang mungkin memainkan peran dalam pengembangan anencephaly termasuk status sosial ekonomi, status pendidikan, usia ibu, dan faktor lingkungan selain asam folat.
Saat ini ada investigasi yang sedang berlangsung di negara bagian Washington yang mengevaluasi sekelompok bayi dengan anencephaly dan mencari kemungkinan penyebab, apakah ini mungkin genetik (terkait dengan varian dalam jalur asam folat), paparan racun lingkungan atau pekerjaan, dan banyak lagi.
Risiko Kekambuhan
Orangtua yang memiliki anak dengan anencephaly mungkin memiliki risiko empat sampai sepuluh persen memiliki anak yang terkena cacat tabung saraf pada kehamilan di masa depan, meskipun defek tabung saraf tertentu mungkin tidak anencephaly. Dokter mungkin menyarankan mengambil dosis tinggi asam folat sebelum hamil lagi dan dapat merekomendasikan bahwa pasangan bekerja dengan konselor genetik juga.
Apa yang Harus Dilakukan Setelah Diagnosis
Keputusan tentang apa yang harus dilakukan setelah diagnosis anencephaly bisa memilukan hati.
Banyak orang tua memutuskan untuk mengakhiri kehamilan setelah menerima diagnosis anencephaly, mengetahui bahwa ada kemungkinan nol bahwa bayi akan hidup. Mengakhiri kehamilan dapat membantu orang tua untuk maju dan memulai proses berduka. Tabung saraf adalah salah satu alasan mengapa kehamilan dapat dihentikan karena alasan medis .
Orangtua lain mungkin memiliki keyakinan agama atau pribadi lain yang ketat terhadap aborsi, dan mereka mungkin memilih untuk membawa kehamilan untuk jangka dengan pengetahuan penuh bahwa bayi tidak akan hidup lebih dari beberapa hari paling banyak.
Jika Anda menghadapi pilihan yang tragis ini, pastikan Anda meluangkan waktu untuk membuat keputusan dan melakukan apa yang terasa benar untuk Anda dan pasangan Anda. Beri dirimu ruang untuk berduka karena kehilangan bayinya .
Mengatasi Saat Bayi Didiagnosis
Tidak apa-apa untuk marah, sedih, atau mengalami perasaan lain. Rumah sakit Anda mungkin memiliki konselor dukacita yang tersedia, dan ada banyak kelompok pendukung yang tersedia di Internet yang menargetkan pasangan yang menangani diagnosis anencephaly. Kelompok dukungan untuk anencephaly cenderung diarahkan ke arah tindakan tertentu untuk menangani kehamilan — apakah itu berarti mengakhiri kehamilan atau membawanya untuk jangka-jadi Anda mungkin perlu melihat-lihat untuk menemukan yang paling sesuai dengan kebutuhan Anda.
Untuk Keluarga dan Teman Orangtua
Jika Anda adalah anggota keluarga atau teman seseorang yang menghadapi kehamilan dengan anencephaly, kekasih Anda akan membutuhkan semua dukungan yang dapat Anda berikan. Segala bentuk kehilangan, apakah itu berarti keguguran, masih lahir, atau kematian bayi yang baru lahir adalah sulit, tetapi anencephaly menambahkan dimensi lebih lanjut. Mendengar tentang asam folat dan semacamnya dapat menyebabkan orang tua menyalahkan dirinya sendiri, dan pendekatan yang mungkin adalah emosi yang bermuatan, seperti mencoba membuat pilihan antara mengambil belokan kanan ke perairan yang dipenuhi ikan hiu putih yang besar, atau belok kiri ke sungai yang dipenuhi buaya.
Sebagai petunjuk yang sangat membantu, cobalah untuk TIDAK memunculkan kemungkinan penyebab anencephaly dengan orang yang Anda cintai. Pertanyaan-pertanyaan ini penting, tetapi harus diserahkan kepada mereka yang meneliti penyebabnya, bukan ibu yang berduka. Anda dapat yakin bahwa orang yang Anda cintai sudah cukup menyiksa diri dengan kemungkinan penyebabnya. Di sisi yang sama, jangan mengangkat topik seperti risiko cacat tabung saraf dapat terjadi lagi. Orang yang Anda cintai berduka, dan membutuhkan waktu ini untuk mengatasi kesedihan mereka yang sangat nyata hari ini.
Akhirnya, bahkan jika Anda akan membuat pilihan yang berbeda jika ini adalah kehamilan Anda sendiri, misalnya, jika Anda akan memilih untuk pergi ke istilah dan orang yang Anda cintai adalah memilih untuk mengakhiri, atau jika Anda akan mengakhiri tetapi kekasih Anda memilih untuk pergi untuk istilah, ingat bahwa ini bukan keputusan Anda untuk membuat. Dan, mudah-mudahan, Anda tidak akan pernah perlu membuat keputusan ini untuk diri sendiri, karena, seperti yang kita ketahui, orang sering menyatakan bahwa mereka akan memilih satu pengobatan ketika melihat kondisi dari jauh, tetapi memilih pendekatan yang berbeda ketika dihadapkan pada keputusan yang sama. dalam kehidupan nyata. Orang yang Anda cintai harus membuat pilihan yang terbaik bagi mereka, bukan orang lain. Terlepas dari pilihan mereka, mereka membutuhkan dukungan penuh dan perhatian Anda.
Sumber:
Barron, S. Anencephaly: Investigasi Berkelanjutan di Negara Bagian Washington. American Journal of Nursing . 2016. 116 (3): 60-6.
Khoshnood, B., Loane, M., de Walle, H. et al. Tren Jangka Panjang dalam Prevalensi Cacat Tabung Neural di Eropa: Studi Berbasis Kependudukan. BMJ . 2015. 351: h5949.
Laharwal, M., Sarmast, A., Ramzan, A. et al. Epidemiologi Cacat Tabung Neural di Kashmir Valley. Jurnal Neurosciences Pediatri . 2016. 11 (3): 213-218.
Singh, N., Kumble Bhat, V., Tiwari, A. et al. Mutasi Homozigot di TRIM36 Menyebabkan Anessphaly Recessive Autosomal pada Keluarga India. Genetika Molekuler Manusia . 2017 Jan 13. (Epub depan cetak).