Jenis pengujian pralahir yang dapat mendiagnosis kondisi tertentu.
Amniosentesis, sering disingkat menjadi amnio, adalah tes diagnostik yang biasanya dilakukan antara 15 hingga 20 minggu kehamilan. Prosedur ini melibatkan mengeluarkan sejumlah kecil cairan ketuban (cairan yang mengelilingi janin yang sedang berkembang) dari rahim. Cairan ketuban dapat diuji untuk menentukan apakah janin memiliki jenis cacat kromosom tertentu.
Apa Yang Terjadi Selama An Amniosentesis?
Selama amniosentesis, ultrasound digunakan untuk memvisualisasikan bayi.
Kemudian, jarum yang sangat tipis dimasukkan ke perut bagian bawah dan sejumlah kecil (sekitar satu ons) cairan amnion dibuang.
Cairan ketuban mengandung sel-sel kulit janin yang telah terkelupas dan mengambang dalam cairan amniotik. Sel-sel kulit ini dibawa ke laboratorium dan tes kariotipe dilakukan untuk memberikan gambaran kromosom bayi. Uji fluoresensi in situ hibridisasi (IKAN) juga dapat dilakukan.
Apa Tes Amniosentesis Untuk?
Secara umum, tes amniosentesis untuk tiga hal:
- kelainan kromosom seperti sindrom Down
- cacat tabung saraf seperti spina bifida dan anencephaly
- mewarisi kelainan genetik seperti cystic fibrosis, anemia sel sabit, dan penyakit Tay-Sachs
Baik pengujian IKAN dan karyotyping langsung menganalisis kromosom janin untuk menentukan apakah janin memiliki sindrom Down atau trisomi lain. Down syndrome, juga disebut trisomi 21, adalah kelainan kromosom yang paling umum dan disebabkan oleh memiliki salinan ekstra kromosom 21.
Pengujian IKAN tidak memberi Anda gambaran lengkap tentang semua kromosom bayi, tetapi dapat memberi Anda jawaban cepat tentang trisomi. Hasil tes IKAN umumnya tersedia dalam 1 hingga 2 hari. Sebuah kariotipe membutuhkan waktu lebih lama (dua hingga tiga minggu), tetapi memberi Anda informasi lengkap tentang kromosom bayi.
Amniosentesis juga menguji kelainan kromosom lainnya termasuk trisomi 18 dan trisomi 13. Pengujian mendeteksi lebih dari 99 persen dari semua kelainan kromosom. Selain itu, tes amniosentesis untuk cacat tabung saraf terbuka, seperti spina bifida dan anencephaly, dengan mengukur protein yang disebut alpha-fetoprotein (AFP), yang mendeteksi 96 persen dari semua cacat tabung saraf terbuka.
Yang sedang dikatakan, baik amniosentesis maupun chorionic villi sampling (CVS) dapat menguji semua cacat lahir. Jadi sementara hasil normal dari amniosentesis meyakinkan, mereka tidak menjamin anak Anda akan sehat.
Jika Anda khawatir tentang kelainan genetik tertentu, Anda mungkin ingin bertanya kepada dokter Anda atau konselor genetik jika tes kehamilan tersedia untuk gangguan itu.
Mendapatkan Amniosentesis
Sebagian besar wanita terkejut dengan bagaimana amniosentesis tidak menimbulkan rasa sakit. Sementara beberapa wanita memiliki tekanan atau rasa kram yang tidak nyaman selama prosedur, kebanyakan tidak merasakan sakit sama sekali. Prosedur ini biasanya cepat, dan ultrasound digunakan di seluruh prosedur untuk memantau posisi bayi dan memastikan jarum tidak menyentuh bayi.
Ketika Anda menerima hasil amniosentesis Anda, Anda harus berbicara dengan dokter Anda atau dengan seorang spesialis genetika tentang apa arti hasil Anda.
Penting untuk mendapatkan informasi yang akurat dan terbaru tentang diagnosis apa pun yang Anda terima dari amniosentesis.
Bagaimana Apakah Amniosentesis Berbeda Dari Chorionic Villi Sampling (CVS)?
Amniosentesis dan pengambilan sampel vili korionik adalah tes diagnostik kehamilan dan Anda hanya perlu memiliki salah satu dari prosedur ini selama kehamilan. Sementara kedua tes memberi Anda informasi tentang kromosom bayi, ada beberapa perbedaan penting antara prosedur.
Amniosentesis berbeda dari pengambilan sampel chorionic villi (CVS) dalam dua cara:
- Penentuan waktu - Amniosentesis dilakukan kemudian pada kehamilan, selama trimester kedua. Biasanya dilakukan antara 15 hingga 20 minggu kehamilan. Tes CVS, di sisi lain, dilakukan pada trimester pertama, antara 10 hingga 13 minggu kehamilan.
- Hasil yang diperoleh - Baik amniosentesis dan pengambilan sampel vili korionik akan memberi Anda gambaran tentang kromosom janin yang akan mendiagnosis sindrom Down dengan akurasi 99 persen lebih besar. Namun, dengan amniosentesis, suatu zat yang disebut alpha-fetoprotein (AFP) juga diukur. Jumlah AFP dalam cairan ketuban dapat membantu menentukan apakah janin memiliki cacat tabung saraf seperti spina bifida atau anencephaly.
Selama bertahun-tahun, amniosentesis dianggap memiliki risiko keguguran yang lebih rendah dibandingkan dengan CVS. Namun, sekarang diketahui bahwa risiko keguguran karena prosedur ini sama-sama rendah — sekitar 1/300 hingga 1/500, ketika dilakukan oleh seseorang yang berpengalaman dengan kedua prosedur tersebut.
> Sumber:
> American College of Obstetricians and Gynecologists (ACOG). (September 2015). Tes Diagnostik untuk Cacat Lahir.