Sekitar 4 persen pasangan dengan keguguran berulang memiliki kelainan kromosom pada satu atau kedua orang tua yang dapat kambuh pada kehamilan berikutnya, sehingga beberapa dokter menyarankan tes kariotipe orang tua sebagai bagian dari penyelidikan penyebabnya.
Masalah kromosom menyebabkan lebih dari setengah dari semua keguguran . Dalam kebanyakan kasus, masalah muncul selama pembentukan sperma atau telur dan tidak diwariskan dari orang tua, jadi kemungkinannya adalah kehamilan Anda berikutnya tidak akan memiliki hasil yang sama.
Apa Tes Karyotype?
Tes kariotipe bukanlah tes komprehensif untuk setiap gangguan genetik yang diketahui. Sebaliknya, tes mengevaluasi jumlah dan struktur kromosom.
Sel manusia seharusnya memiliki 46 kromosom (23 pasang), sehingga tes kariotipe dapat mendeteksi penyimpangan dari jumlah tersebut serta kelainan pada pembentukan kromosom.
Dari perspektif keguguran, dokter merekomendasikan tes kariotipe untuk calon orang tua untuk mendeteksi masalah yang mendasarinya atau pada jaringan dari kehamilan untuk mendeteksi masalah yang ada pada bayi tertentu.
Parental Karyotypes and Miscarriage Risk
Masalah kromosom yang mendasari hanya mempengaruhi sejumlah kecil pasangan yang mengalami keguguran berulang. Kondisi yang paling umum pada pasangan ini adalah translokasi seimbang , yang berarti bagian-bagian kromosom disusun kembali.
Kariotipe juga dapat mengungkapkan jenis translokasi lain atau kondisi yang disebut mosaik kromosom.
Siapa yang Harus Memiliki Tes?
Beberapa, tetapi tidak semua, dokter memasukkan karyotyping orangtua sebagai tes rutin untuk pasangan yang mengalami keguguran ganda. Dokter lain menggunakan tes hanya untuk pasangan dengan risiko lebih tinggi memiliki kondisi terkait kromosom. Ini umum untuk menguji kedua orang tua.
Alasan besar mengapa banyak dokter tidak memesan kariotipe orangtua secara rutin adalah bahwa bahkan jika tes menemukan kelainan, sebenarnya tidak ada yang dapat Anda lakukan tentang hal itu karena sebagian besar pasangan dengan kariotipe abnormal terus mencoba.
Apakah IVF Mengurangi Risiko Keguguran?
Satu-satunya pengobatan yang mungkin dalam kasus ini adalah upaya fertilisasi in-vitro (IVF) dengan pengujian genetik pra-implantasi embrio. Tetapi menggunakan intervensi tampaknya tidak mengubah hasil akhir.
IVF dapat mempercepat proses kehamilan normal, dan beberapa dokter mendukung menggunakannya, tetapi IVF juga sangat mahal untuk banyak pasangan karena itu:
- invasif
- mahal
- sering tidak dilindungi oleh asuransi kesehatan
Sebenarnya, penelitian menunjukkan bahwa dibandingkan dengan pasangan yang menggunakan IVF, pasangan yang tetap mencoba tanpa intervensi memiliki peluang yang sama (sekitar 68 persen) yang akhirnya mengalami kehamilan normal.
Nilai Pengujian Karyotype
Mengingat bahwa dokter biasanya menyarankan pasangan dengan masalah kromosom yang sudah terbukti untuk terus berusaha hamil secara normal, nilai pengujian kromosom orangtua masih bisa diperdebatkan. Namun, banyak dokter dan calon orang tua lebih suka memiliki informasi sebanyak mungkin.
Jika Anda memiliki tes dan menerima hasil abnormal, seorang konselor genetik mungkin dapat membantu Anda mencari tahu ke mana harus pergi dari sini. Di sisi lain, jika hasilnya normal, Anda akan tahu bahwa tidak ada gangguan kromosom yang diketahui mempengaruhi peluang Anda untuk kehamilan yang sukses.
Sumber:
Stephenson, Mary D. dan Sony Sierra. "Hasil reproduksi pada keguguran rekuren yang terkait dengan pembawa induk dari penataan ulang kromosom struktural." Reproduksi Manusia 2006 21 (4): 1076-1082.
Sugiura-Ogasawara, Mayumi dan Kaoru Suzumori. "Dapatkah diagnosis genetika preimplantation meningkatkan tingkat keberhasilan pada pembatalaan berulang dengan translokasi?" Reproduksi Manusia 2005 20 (12): 3267-3270.
Menggunakan Karyotypes untuk Memprediksi Genetic Disorders. Pusat Pembelajaran Sains Genetika Universitas Utah.